Qu’est-ce que le syndrome tétra x ?

La tétrasomie X, également connue sous le nom de syndrome Tetra X ou syndrome XXXX, est une maladie extrêmement rare qui ne touche que les femmes. Ce trouble chromosomique, décrit pour la première fois en 1961, touche une centaine de femmes connues dans le monde entier, bien que beaucoup d’autres ne soient pas encore diagnostiquées. Pour chaque femme vivant avec Tetra X, les symptômes et la gravité sont aussi uniques que l’individu affecté. Malgré le peu d’informations disponibles sur la maladie, l’intervention précoce et les programmes spéciaux peuvent aider de nombreuses personnes à surmonter Tetra X.

Cause

Tout le monde naît avec 46 chromosomes, les derniers étant les chromosomes sexuels. Les hommes ont des chromosomes sexuels XY tandis que les femmes ont XX. Les filles nées avec le syndrome de Tetra X ont deux chromosomes X supplémentaires, ce qui leur donne un total de quatre chromosomes X au total. Au lieu de 46 chromosomes au total, ils en ont 48. Selon le Rare Chromosomal Disorder Support Group Unique, « les filles atteintes de tétrasomie X ont hérité soit de trois chromosomes X de leur mère et d’un seul chromosome X de leur père, soit des quatre chromosomes X de leur mère. Cela se produit à la suite d’erreurs commises au cours de la division cellulaire dans les ovules de la mère. Dans des cas encore plus rares, l’erreur se produit dans la division cellulaire après la conception. Le syndrome de Tetra X est une anomalie génétique qui ne peut être évitée ou prévisible.

Symptômes physiques

Les bébés nés avec le syndrome de Tetra X ont des taux de croissance qui varient de court à normal à grand, tout comme dans la population générale. Cependant, en grandissant, ils ont tendance à être minces et grands. Certains enfants auront des caractéristiques faciales inhabituelles, mais la plupart d’entre eux n’en ont pas. De nombreuses étapes du développement physique du bébé sont retardées pour les enfants atteints de Tetra X, y compris la marche, qui peut ne pas se produire avant l’âge de 2 ans ou plus tard. L’hypotonie, une faiblesse musculaire, cause des retards physiques dans certains cas. Une partie importante des filles de Tetra X ont également des problèmes cardiaques, des problèmes articulaires et des anomalies rénales et vésicales. Certains peuvent souffrir de malformations du squelette, de perte auditive et d’irrégularités de puberté.

Symptômes du développement

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Tetra X auront un léger trouble d’apprentissage, bien que certaines personnes auront un niveau d’intelligence normal et auront peu ou pas de difficultés d’apprentissage. Le retard de la parole est souvent le symptôme le plus évident et le premier symptôme. L’âge moyen auquel un tout-petit atteint du syndrome Tetra X commence à parler est d’environ 3 ans. Avec l’orthophonie, les pronostics d’amélioration de la parole sont excellents.

Traitement

Il n’existe aucun remède ou traitement spécifique pour la cause du syndrome de Tetra X. Le traitement n’implique que le soutien des symptômes. Pour l’hypotonie, la physiothérapie et les orthèses sont utilisées. L’orthophonie commence dès que le retard est constaté, ce qui aide souvent l’enfant à parler normalement plus tard dans sa vie. Le traitement à l’œstrogène  » induit le développement des seins, arrête la croissance longitudinale et stimule la formation osseuse pour prévenir l’ostéoporose « , selon la Madison’s Foundation. D’autres affections, comme celles qui touchent le cœur ou le système rénal, sont traitées au cas par cas.

Recherche

La rareté de ce trouble signifie malheureusement que la recherche est également presque inexistante. Une grande partie de l’information connue au sujet de cette maladie génétique provient d’enquêtes informelles auprès des parents dont les enfants ont reçu un diagnostic de syndrome Tetra X. Un test sanguin a été mis au point pour détecter cette maladie. La probabilité qu’une mère ait plus d’un enfant atteint du syndrome de Tetra X est hautement improbable, bien que la consultation d’un généticien vous aidera à comprendre votre risque personnel.